El genoma de l'ésser humà està contingut en 46 cromosomes: 22 parells somàtics i un parell sexual (XX en les dones, i XY en els homes).
Hi ha un seguit de gens que es troben xifrats als cromosomes sexuals, i per tant hi haurem de treballar amb els corresponents cromosomes. És aquest el cas de l'hemofília i el daltonisme. Aquestes dues malalties genètiques se'ns presenten a uns certs gens del cromosoma X. En el cas dels homes, com que només en tenen un, al portar la malaltia és segur que la manifestaran, encara que aquesta sigui recessiva, ja que no tenen un gen sa que compensi el gen afectat. En canvi, en el cas de les dones, han de tenir afectats ambdós cromosomes X per tal de patir la malaltia. Això fa que aquestes malalties les pateixin sobretot els homes, i que les dones en siguin majoritàriament portadores.
Això no passa únicament en els éssers humans, sinó que també en moltes altres espècies amb cromosomes sexuals.
Exemple: Una mare portadora de l'hemofília i un pare hemofílic s'aparellen i tenen dos fills. Quina és la probabilitat de que surtin els dos hemofílics?
Hi ha 1/2 de possibilitats de que el primer fill sigui hemofílic, i 1/2 de que el segon també ho sigui, de manera que hi haurà 1/4 de possibilitats de que tots dos ho siguin (hem multiplicat les dues probabilitats).
Exercicis:
7) Una mare portadora del daltonisme s'aparella amb un pare normal. Quina és la probabilitat de que surtin dos fills (nois) afectats pel daltonisme?
8) El 1994, un estudi dels CDC va estimar que hi havia uns 17.000 afectats d'hemofília als Estats Units. Actualment la estimació és de 20.000 afectats. Sent una malaltia greu que pot arribar a ser mortal, com és que se segueix propagant?