Lamarck: l'inici de l'evolucionisme

Lamarck, també estudiant els fòssils, va arribar a conclusions contraposades a les de Cuvier. Ell va opinar que les espècies no apareixien i desapareixien, sinó que anaven canviant; evolucionant.
Lamarck va observar que cada espècie vivia en hàbitat per al qual estava adaptada, cosa que el va portar a la conclusió de que l'evolució de les espècies que ell proposava venia determinada pel medi on vivien.
Les característiques principals i més importants de la teoria evolucionista de Lamarck són:

• Els caràcters de les espècies tenen tendència a la complexitat. És a dir, els individus tenen tendència a canviar a la seva forma més adaptada al medi on viuen.
• Els canvis que pateixen les espècies són hereditaris, i es transmeten de generació en generació.

Teoria preevolutiva: El fixisme

Fins al segle XIX, es pensava que els éssers vius eren immutables, i que sempre havien estat igual. El descobriment de fòssils d'animals ja extingits va fer pensar a Cuvier (d'idees fixistes) que les espècies existien a la terra durant un període concret de temps, i després d'una catàstrofe aquestes desapareixien. Posteriorment, la terra s'omplia de noves espècies. Aquesta variant del fixisme va ser anomenada catastrofisme.

Codominància i grups sanguinis

Hi ha casos en què no hi ha un sol caràcter dominant. Si es manifesta una barreja de tots dos caràcters, parlem d'herència intermitja (en aparellar dos individus d'una mateixa espècie amb la pell de color diferent, en alguns casos la descendència surt d'un color producte de la barreja dels altres dos). En canvi, si es manifesten tots dos caràcters, parlem de codominància. És aquest el cas dels grups sanguinis.

Per al grup sanguini tenim tres al·lels diferents: A, B, i (A=B>i). La combinació d'aquests ens dóna els diferents grups sanguinis:

• Grup A (AA/Ai): Es dóna ja que A>i.
• Grup B (BB/Bi): Es dóna ja que B>i.
• Grup AB (AB): Es dóna ja que A=B, i al ser codominants es manifesten els dos.
• Grup 0 (ii): i és recessiu, de manera que la única manera de que es manifesti és tenir dos al·lels i.

Qüestions:

11) El fill d'un individu AB i un d'altre Bi pot ser del grup 0? Per què?

12) Un individu del grup A té un fill amb un individu del grup AB. Quines probabilitats hi ha de què el fill sigui del grup A? I de que sigui del grup B? I de que sigui del grup AB?

Herència influenciada pel sexe

Hi ha casos en què un caràcter és dominant per a un sexe i recessiu per a l'altre. Un d'aquests casos és la calvície humana. Per als homes, aquesta és dominant (un home C'C, on C' és l'al·lel de la calvície, és calb), mentre que per a les dones és recessiu (una dona ha de ser C'C' per a ser calva).

Exercicis:
9) Segons aquest raonament, al món hi hauria d'haver més homes calbs o més dones calbes? Raona la teva resposta.

10) Si s'aparellen una dona normal la mare de la qual era calba i un home calb, quantes probabilitats hi ha de que tinguin un fill calb?

Herència lligada al sexe

El genoma de l'ésser humà està contingut en 46 cromosomes: 22 parells somàtics i un parell sexual (XX en les dones, i XY en els homes).

Hi ha un seguit de gens que es troben xifrats als cromosomes sexuals, i per tant hi haurem de treballar amb els corresponents cromosomes. És aquest el cas de l'hemofília i el daltonisme. Aquestes dues malalties genètiques se'ns presenten a uns certs gens del cromosoma X. En el cas dels homes, com que només en tenen un, al portar la malaltia és segur que la manifestaran, encara que aquesta sigui recessiva, ja que no tenen un gen sa que compensi el gen afectat. En canvi, en el cas de les dones, han de tenir afectats ambdós cromosomes X per tal de patir la malaltia. Això fa que aquestes malalties les pateixin sobretot els homes, i que les dones en siguin majoritàriament portadores.

Això no passa únicament en els éssers humans, sinó que també en moltes altres espècies amb cromosomes sexuals.

Exemple: Una mare portadora de l'hemofília i un pare hemofílic s'aparellen i tenen dos fills. Quina és la probabilitat de que surtin els dos hemofílics?

 Hi ha 1/2 de possibilitats de que el primer fill sigui hemofílic, i 1/2 de que el segon també ho sigui, de manera que hi haurà 1/4 de possibilitats de que tots dos ho siguin (hem multiplicat les dues probabilitats).

Exercicis:
7) Una mare portadora del daltonisme s'aparella amb un pare normal. Quina és la probabilitat de que surtin dos fills (nois) afectats pel daltonisme?

8) El 1994, un estudi dels CDC va estimar que hi havia uns 17.000 afectats d'hemofília als Estats Units. Actualment la estimació és de 20.000 afectats. Sent una malaltia greu que pot arribar a ser mortal, com és que se segueix propagant?

Introducció

En aquest blog exposarem les tres lleis de Mendel, a un nivell apte per a un alumne de 4t ESO.

Les lleis de Mendel són un conjunt de regles bàsiques que  expliquen la transmissió hereditària dels caràcters de cada espècie. Aquestes lleis no són exactes, ni ens dónen dades totalment fiables, però ens ajuden a fer un càlcul estadístic de les probabilitats que té una parella d'individus de transmetre un caràcter o un altre als seus descendents, i de que aquest es manifesti.

Aquestes tres lleis deriven dels experiments que Gregor Mendel va realitzar durant tota la seva vida, mitjançant el cultiu i la reproducció controlada de Pisum sativum (pèsols), i la observació dels seus fenotips (expressió del genotip en un determinat ambient).

 Per tal de comprendre les lleis recomano repassar els següents conceptes:
Gen, al·lel, cromosoma, genotip, fenotip, locus, individu homozigòtic, individu heterozigòtic, caràcter, gen dominant, gen recessiu, individu haploide i  individu diploide.

Sé que ni els has llegit, obre el llibre i fes una repassadeta, va.

Primera llei de Mendel: Llei d'uniformitat

 "Si s'encreuen dues races pures (homozigòtiques) per a un caràcter, obtenim una F1 (primera generació de descendents) idèntics entre ells per aquest caràcter (genotípica i fenotípicament), i fenotípicament idèntics a un dels pares".

Exemple: s'aparellen dos individus de raça pura (és a dir, amb els dos al·lels del mateix caràcter iguals), un amb els gens AA i l'altre amb els gens aa. Tots els descendents directes d'aquesta parella genotípicament seran Aa, ja que es formaran a partir de la combinació d'un dels gens de l'individu AA i un dels gens de l'individu aa, de manera que la única combinació possible és l'Aa. Fenotípicament manifestaran el gen que sigui dominant (per exemple si A>a, el gen A serà el dominant i l'a el recessiu), de manera que seran iguals entre ells, i també seran iguals que un dels progenitors, en aquest cas de l'AA (que manifestarà el gen A) i per tant diferents de l'individu aa (que manifestarà el gen a).

Exercicis resolts: www.bioygeo.info/pdf/28_problemas_resueltos.pdf

Exercicis a realitzar:
1) S'aparellen dues pesoleres homozigòtiques, una amb el caràcter "pèsol groc" dominant i l'altra amb el caràcter "pèsol verd" recessiu. De quin color sortiran els pèsols dels descendents? Seran homozigòtics o heterozigòtics? Per què? (a les dues preguntes)

2) Aparellem dues pesoleres homozigòtiques, una amb el caràcter "pèsol llis" i una altra amb el caràcter "pèsol rugós"; si la primera línia de descendents surten amb els pèsols rugosos, digues quin serà el caràcter dominant i quin el recessiu, i escriu el genotip d'aquests descendents.

Segona llei de Mendel: Llei de segregació

"Els factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no es fusionen ni es barregen, sinó que se separen i es reparteixen en el moment de la formació dels gàmetes."

Durant la meiosi de les cèl·lules sexuals d'un individu, es produeixen uns gàmetes que posseeixen la meitat de la informació genètica d'individu. És a dir, partint d'un ésser diploide amb dues informacions per a cada caràcter, obtenim un d'altre amb una sola informació de cada caràcter, que es fusionarà amb un gàmete d'un individu del sexe oposat per a formar un nou individu diploide.

Exemple: Partint d'aquesta base, si tenim un individu Aa i un d'altre aa, el primer secretarà gàmetes A i gàmetes a, i el segon únicament secretarà gàmetes a. Els descendents només poden ser Aa o aa.
Per a representar això, generalment es fa un quadre de Punnet (a la primera columna es col·loquen els gens d'un individu, i a la primera fila els gens del segon individu, i es fan els encreuaments pertinents a la resta de requadres)

Exercicis a realitzar:
3) Aparellem una pesolera heterozigòtica amb els pèsols grocs i una altra d'homozigòtica amb els pèsols grocs. El caràcter "pèsols grocs" és dominant. Quin tant per cent de probabilitat hi ha de que surti un descendent amb els pèsols verds?

4) Aparellem dues pesoleres heterozigòtiques per al gen "color dels pèsols". El caràcter "pèsols grocs" és dominant respecte al de "pèsols verds". Quina probabilitat hi ha de que en neixi  una pesolera amb els pèsols grocs?

Tercera llei de Mendel: Llei d'independència

"En els heterozigots per dos o més caràcters, cada caràcter es transmet a la següent generació filial independentment de qualsevol altre caràcter."

Quan tenim un individu i n'estudiem dos caràcters no antagònics, aquests no es poden barrejar entre ells, sinó que es faran les recombinacions de forma independent tal com explica a la primera llei.

Per exemple: Si prenem dos híbrids homozigòtics per a dos caràcters (una pesolera amb les beines llises i grogues [AABB] i una d'altra amb les beines lrugoses i verdes [aabb]) (on A>a, i B>b), i els aparellem, obtindrem una primera generació d'individus heterozigòtics AaBb, amb les beines llises i grogues. D'aquesta F1 poden sortir gàmetes AB, Ab, aB o ab. Si aparellem els individus de la F1 entre ells, obtindrem un quadre com aquest:

Com podem veure, de cada 16 descendents, 9 tindran la beina llisa i groga, 3 llisa i verda, 3 rugosa i groga, i només un la tindrà rugosa i verda.

Exercicis a realitzar:
1) Quina probabilitat hi ha de que, aparellant un individu homozigòtic per al caràcter recessiu "pèsol verd" i heterozigòtic per al caràcter de la textura (amb els pèsols llisos) i un altre individu amb els pèsols grocs (heterozigòtic) i homozigòtic per al caràcter recessiu "pèsols rugosos" neixi un individu amb els pèsols grocs i llisos?
2)  Escriu els possibles gàmetes que pot secretar una pesolera homozigòtica per al caràcter dominant "pèsols grocs" i heterozigòtica per al caràcter "textura del pèsol", amb els pèsols llisos. Subratlla, d'aquests, els que puguin originar (combinats amb un gàmete de qualsevol altre pesolera) un individu amb els pèsols verds i rugosos. Ara, encercla els que puguin originar de la mateixa manera un individu amb els pèsols grocs i llisos.